【妇产科普】产前诊断门诊“常见疑问问答”（一）

产前诊断门诊 罕见不解问呼之一

科普

在门诊岗位中，常会会被建议到相关的罕见问题，后面就给大家正确性一下罕见不解吧！

1 郭氏木兰科21三体一般而言，孩子一定是郭氏儿吗？就让继续做驴上衣行不行？

呼：郭氏一般指称的是 血清学郭氏，是检伦和孕儿重病郭氏儿或18三体儿的化验方法，用不确定性值来表示，高于截断值叫做一般而言，说明了孕儿重病郭氏儿的不确定性高，但不一定是郭氏儿，建言同步进行驴水上衣刺 伦孕儿线粒体来住院。

如果不确定性值介于截断值和1000之间，叫做临界不确定性，建言通过无创再次风险评估孕儿线粒体显现出来异常的不确定性。

2 无创木兰科提示了21三体一般而言，就让继续做驴上衣这样一来引产了行不行？听说无创挺准的。

呼：无创DNA是这十年来乳癌孕儿线粒体显现出来异常的新技术，确实是比传统的血清学郭氏检伦和化验效率要高，精准度要高，但是它还是一种乳癌策略，不能替代驴上衣的化验策略。

如果无创乳癌出孕儿的21三体或是其他线粒体显现出来异常一般而言，一般都建言同步进行驴上衣伦孕儿线粒体住院。不同步进行驴上衣而这样一来引产是更加有误和草率的。

3 郭氏木兰科是持续性神经管睾丸一般而言，也要继续做驴上衣吗？

呼：这种说明了孕儿重病持续性神经管睾丸（无脑儿、脊柱裂等）的不确定性高，建言 进一步检伦和，但不是建言驴上衣伦孕儿线粒体，而是继续做有系统核磁共振来看孕儿的自主神经系统生殖应该正常。

4 核磁共振发现孕儿显现出来异常，有没有不正常，要引产？

呼：核磁共振如果说明了孕儿重病的是不堪重负的、染病的、很难生后疗程的、不堪重负疾病，才须要引产。

同样不堪重负的孕儿肺癌（比如左心不堪重负生殖不良、单小肠）、多系统多脏器的睾丸、染病性肌腱生殖不良、无脑儿、全前脑睾丸、不堪重负的肢体缺如、不堪重负唇腭裂等等。这种临床上虽然有，但是不多见。

临床上罕见的是小的、非染病的、肾功能好的孕儿显现出来异常，同样肾盂积水、侧脑室宽、心脏室间隔病变、唇裂等等，这种虽然有显现出来异常或是暂时性的显现出来异常，但是经过医生的详细风险评估和产前诊断后，如果预测肾功能较好，生后可以疗程，当然是可以继续分娩再继续的。

5 以前有过两次孕上回育，这次没孕上回，有没有须要驴上衣来检伦和孕儿的线粒体？

呼：如果是夫妻双方无论如何线粒体显现出来异常加剧的孕上回，应建言 驴水上衣刺检伦和孕儿线粒体。

如果是阴囊睾丸或是其他疾病比如免疫性疾病加剧的孕上回，就不一定须要通过驴上衣来检伦和孕儿的线粒体，可以通过无创DNA或是郭氏乳癌。

6 我和老公几代人都挺健康的，这个报告有没有错了，我的孩子应说什么吧？

呼：线粒体病中仅10% 是基因自父母加剧的。90%都是新发登革热，也就是说父母亲是健康的，但是逐步形成孕儿的生殖细胞有了碰巧情况。

卵子或卵子无论如何显现出来了分裂显现出来异常、或是受精后暴发显现出来异常，都可能加剧孕儿暴发线粒体显现出来异常。

一对健康的夫妻是无论如何不育线粒体显现出来异常的孕儿的，夫妻怀孕比率的得越多，卵子或卵子的数量级就会得越下降，孕儿暴发线粒体显现出来异常的概率就会得越高。所以建言适龄排卵最好。

北京妇产医院

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